Identification of the MELAS mutation of the mitochondrial DNA in diabetes mellitus and lack of an association of the same mutation with autoimmune disorders.
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Diabetes mellitus: New aspects on the pathogenesis and treatment

日本人糖尿病患者を対象にミトコンドリア遺伝子異常の解析を行い，インスリン非依存型糖尿病および境界型耐糖能異常の1％にミトコンドリア3243変異を確認した。また同変異は自己免疫疾患発症との関連性が低いことを示唆した。同変異は日本人患者において重要な糖尿病発症候補遺伝子となり,臨床検査に用いることもできることを示した。
共著者：Sasaki K, Odawara M, Yamashita K