Prevalence and clinical characterization of Japanese diabetes mellitus with an A-to-G mutation at nucleotide 3243 of the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene.
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J Clin Endocrinol Metab

日本人糖尿病患者を対象にミトコンドリア（mt）遺伝子異常の解析を行い，インスリン非依存型糖尿病(NIDDM)+境界型耐糖能異常(IGT) 300例中3例にmt3243変異を確認した（頻度1.0％）。一方、インスリン依存型糖尿病(IDDM) 94例、健常者115例中には同変異は存在しなかった。本研究で確認した変異は，これまで糖尿病発症遺伝子として挙げられてきた遺伝子異常の10倍にあたる高頻度であった。これにより同変異が一般的な日本人糖尿病患者の発症遺伝子となりうることを示した。
共著者：Odawara M, Sasaki K, Yamashita K