糖尿病におけるミトコンドリア遺伝子異常の解析

筑波大学

（修士論文）糖尿病患者におけるミトコンドリア遺伝子異常を解析し、tRNALeu領域3243部位のA→Ｇ点変異を糖尿病患者の1％について確認した。これは、それまでいわれてきた糖尿病発症遺伝子の10倍にあたる高頻度であった。さらに、新たな3316部位のG-A置換を発見し、同変異が糖尿病および心筋症の発症に関与していることも示した。これらの発見により、ミトコンドリア遺伝子異常が糖尿病成因のひとつとなることが明らかとなった。
佐々木佳世子